染色体报告怎么看?

生殖 02-26 阅读:3599 评论:0

染色体位于细胞核中,是遗传信息的载体,决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体, 按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。染色体作为人类重要的遗传物质,任何一条数目或者结构的异常,都可能导致疾病的发生。


染色体报告怎么看?

(左图:正常男性染色体报告;右图:正常女性染色体报告)

 

染色体的检查方法有很多种,本中心对试管婴儿前夫妻双方常规做的是G显带核型分析。G显带是最常用的,染色体经酶处理后,用一种能够结合DNA的化学染料Giemsa染色,呈深浅不同的带型,每条染色体可显示出各自特异的带纹。根据呈现的带纹来判断病人的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。

 

  • 未见异常:大部分来检测的夫妻染色体报告结果是46,XX和46,XY,那说明你们染色体无异常。也有一种可能性是有微小的异常,但是G显带技术限制,未能检出。


  • 异常结果:染色体异常包括数目异常和结构异常。


数目异常又分为整倍体和非整倍体。人的配子(精子或卵子)是单倍体,含有23条染色体(22条常染色体和一条性染色体)称之为一个染色体组。如果染色体数目的改变是一个染色体组的倍数,则称为染色体的整倍体畸变,比如三倍体,四倍体,这种在流产儿中可见,成年夫妻不会见到;如果染色体数目的改变不是一整个染色体组的倍数,而是其中一条或几条染色体数目不对,那就是非整倍体畸变,比如45,X0,47,XXY,或嵌合体47,XXX/46,XX等等类似核型都是属于非整倍体改变。


染色体报告怎么看?

(图:异常染色体报告)


常见的结构异常有缺失,易位,重复,环状染色体,双着丝粒染色体和插入等。最常见的是平衡易位和罗氏易位。


如果您是异常核型的携带者也不用过于焦虑,可在遗传咨询师的帮助下,根据情况选择受孕的方式:继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、卵子或精子捐赠等方式获得正常的宝宝。您可以挂本中心遗传专家的门诊进行遗传咨询,专家会给您推荐适合自己的辅助生殖方案。


作者:江苏省人医生殖中心 谢佳孜 医师

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