唐氏筛查和无创胎儿DNA检测哪个准确?

怀孕 08-25 阅读:295 评论:0

正常情况下,人有23对染色体,胎儿第21对染色体比正常多出1条称为21三体,即唐氏综合征。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。这项筛查也是孕期必做的检查项目之一,随着二胎政策的开放,高龄孕妇越来越多,孕育期女性更应重视该项筛查。

唐氏筛查和无创胎儿DNA检测哪个准确?

(图片来源于网络)

有研究表明,随着孕妇年龄的增加,染色体发生异常的概率也在明显增加。临床上常把35岁作为一个分水岭,超过35岁以上的女性就会被定义为“高龄孕妇”,这是因为35岁以上的女性怀孕后,孩子患唐氏综合征的概率远比年轻的孕妇大。不仅如此,孕妇患各种妊娠合并症与并发症的改良版也会上升,这个定义是为了提醒大龄孕妇重视产前筛查和诊断,避免胎儿不良结局的发生。

唐氏筛查和无创胎儿DNA检测哪个准确?

(图片来源于网络)

目前筛查唐氏综合征胎儿的方法,除了普通的唐氏筛查外,还有无创胎儿DNA检测(NIPT),只有极特殊的少部分人群,才会建议直接做有创的风险相对较大的羊膜腔穿刺。

唐氏筛查、无创胎儿DNA检测和羊膜腔穿刺究竟有何不同?唐氏筛查和无创胎儿DNA检测哪个准确?


两者从检测技术、适应人群、检出率、检查费用等均有所不同,详情如下表。


唐氏筛查和无创胎儿DNA检测哪个准确?

唐氏筛查是普查,有一定的假阳性率;无创胎儿DNA检测可以提高检出率,但仍有一定的限制。

上述2种方法均属于筛查,真正具有诊断效力的检查是羊膜腔穿刺,但因其属于有创检查,仍具有0.3%-0.5%的流产率,所以它并不是一项常规检查,而是对于高危孕妇采取的一项诊断措施。

唐氏筛查和无创胎儿DNA检测哪个准确?

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对于高龄或者高风险,且愿意接受有创诊断的孕妇,建议做羊水穿刺检查染色体是否异常,这是产前诊断的金标准。而对于早、中唐筛低风险或者其他特殊需求的孕妇,可以在向您的产科医生咨询后,根据自身情况选择相应的筛查方式。

来源:振予教授





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