胎儿唇腭裂的超声诊断

胎儿 03-06 阅读:198 评论:0

唇腭裂唇裂(cleft lip)是一种从上唇延伸至同侧鼻孔的先天性缺损,上颌牙槽突也常受累。腭裂(cleftpalate)是指软、硬腭的先天性缺损。唇、腭裂可孤立发生,也可作为一种合并畸形同时发生,即缺损不仅累及上唇、上颌前牙,还包括部分软、硬腭。唇裂和(或)腭裂可为单侧或双侧,也可为正中单一大裂缺。正中裂通常与颅内畸形密切相关,尤其是前脑无裂畸形。单侧或双侧唇裂和(或)腭裂可能是与异常核型相关的各种基因和非基因综合征的组成部分。单纯唇裂约占畸形发生率的20%,在唇裂合并腭裂的胎儿中,有近50% 的病例还合并其他结构异常,并且近一半病例是非整倍体。


唇裂和(或)腭裂在新生儿中的发病率约为1/1000,其中50% 为唇裂合并腭裂,20% 为单纯唇裂,30% 为单纯腭裂。男性较女性易患,占发病率的60% ~ 80%。若无合并畸形,此病预后较好,若合并其他畸形,其预后与合并畸形的严重程度相关。


宫内唇裂和(或)腭裂会导致胎儿吞咽障碍,因此这类胎儿妊娠期常合并羊水过多





超声检查

单侧唇裂在二维及三维超声图像上均显示缺损,从一侧上唇延伸至同侧鼻孔(图6.1.1 和图6.1.2),羊水暗区显示出裂隙的轮廓。若同时存在腭裂,该裂隙较单纯唇裂扩展更深。双侧唇裂胎儿,其上唇的两侧均可见裂隙,每侧裂隙均延伸至同侧鼻孔(图6.1.3),上唇中部软组织及上颌突牙槽骨可过度生长并向前突出,此外观被称为上颌骨前突(图6.1.4)。正中唇裂表现为上唇缺损延伸至鼻尖及两侧鼻孔的基底部(图6.1.5)。当腭裂合并正中唇裂时,其裂隙较单纯唇裂更深。无论是单侧、双侧或正中唇裂,存在羊水过多时均有助于其诊断,羊水包绕胎儿的面部使其在超声下显像更清晰。


在产前诊断中,由于面部骨骼及头骨对超声波束的阻碍,不合并唇裂的腭裂畸形往往不易被诊断。


当证实胎儿存在面部裂缺时,因其易合并其他畸形,故产前超声检查应更加仔细。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.1

二维超声显示单侧唇裂


(A)低位面部冠状切面显示上唇(短箭头)较大的单侧裂缺(长箭头)延伸至同侧鼻孔,下唇(三角箭头)位置更低。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.1

二维超声显示单侧唇裂


(B)同一胎儿稍靠前的冠状切面显示上唇(箭头)一充满液体的大缺损(*)位于下唇(三角箭头)之上。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.1

二维超声显示单侧唇裂


(C)上唇横切面示裂缺(箭头)位于上唇的左侧(R =右侧,L =左侧)。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.2

三维超声显示单侧唇裂


(A)三幅胎儿面部三维图像均显示裂缺位于上唇(箭头)。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.2

三维超声显示单侧唇裂


(B、C)三幅胎儿面部三维图像均显示裂缺位于上唇(箭头)。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.2

三维超声显示单侧唇裂


(B、C)三幅胎儿面部三维图像均显示裂缺位于上唇(箭头)。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.3

双侧唇裂


(A)于上唇(箭头)显示双侧唇裂(三角箭头)。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.3

双侧唇裂


(B)同一胎儿的三维图像显示双侧唇裂(三角箭头)。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.4

双侧唇、腭裂伴上颌骨前突


(A)低位面部冠状切面显示上颌骨前突两侧的上唇双裂缺(箭头),上颌骨前突即位于鼻(三角箭头)下方的骨性突起。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.4

双侧唇、腭裂伴上颌骨前突


 (B)面部矢状切面示上颌骨前突(箭头)与面部的距离较鼻(三角箭头)更远。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.5

正中唇裂


(A、B)面部冠状切面显示上唇(短箭头)中央的裂缺(长箭头)。下唇(三角箭头)较裂缺位置更低。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.5

正中唇裂


(A、B)面部冠状切面显示上唇(短箭头)中央的裂缺(长箭头)。下唇(三角箭头)较裂缺位置更低。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.5

正中唇裂


(C、D)三维图像示正中唇裂(箭头)延伸至鼻。

胎儿唇腭裂的超声诊断

图6.1.5

正中唇裂


(C、D)三维图像示正中唇裂(箭头)延伸至鼻。

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